건강

삼염색체증이란 무엇입니까?

자카르타 — 삼염색체성 질환은 이름에서 알 수 있듯이 신체의 세포가 정상 세포처럼 2개가 아닌 3개의 염색체를 갖는 염색체 장애입니다. 이 상태는 세포의 염색체가 46이 아닌 47이 되도록 합니다. 18번째 염색체에 3개의 염색체가 있는 경우 이를 18번 삼염색체성 질환 또는 에드워드 증후군 . 21번 염색체에 3개의 염색체가 있으면 21번 삼염색체성 또는 다운 증후군 . 한편, 3번 염색체의 수가 13번 염색체에 있으면 13번 삼염색체성 또는 파타우 증후군을 일으키게 됩니다.

이 세 가지 삼염색체성 질환은 영아에서 발생하는 가장 흔한 상염색체 삼염색체 증후군입니다. 상염색체는 성염색체가 아닌 염색체를 말합니다. 각 정상 인간 세포에는 22쌍의 상염색체로 구성된 46개의 염색체가 포함되어 있으며, 이는 성장에서 신체 기능에 이르기까지 많은 요인을 결정합니다. 그리고 사람의 성을 결정하는 두 개의 성염색체도 있습니다. 여성의 경우 두 개의 X 염색체 또는 남성의 경우 X 및 Y 염색체.

삼염색체증이 있는 어린이는 일반적으로 선천적 결함, 발달 지연 및 정신 지체가 있습니다. 그러나 18번 삼염색체증과 13번 삼염색체증의 진단은 21번 삼염색체증(다운 증후군)보다 훨씬 더 심각합니다. 13번 삼염색체증과 18번 삼염색체증이 있는 아기는 수명이 훨씬 짧습니다. 그들 중 대부분은 생후 1년 동안 생존하지 못할 것입니다.

에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증은 5,000명 중 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다. 에드워드 증후군이 있는 아기는 작은 머리, 튀어나온 머리 뒤쪽, 귀의 기형, 작은 턱, 평평한 코, 좁은 눈꺼풀, 짧은 가슴뼈, 손톱 부족, 생식기 기형 및 체중과 같은 몇 가지 특별한 신체적 징후가 있습니다. 이득 비정상적 신체. 이 증후군이 있는 사람들은 또한 정신 장애, 심장 장애 및 다른 신체 기관의 이상을 경험합니다.

13번 삼염색체성 또는 파타우 증후군으로 인한 유전적 장애는 아기의 머리가 작고 불완전한 두개골 형성, 최적으로 형성되지 않은 뇌 부분, 눈의 구조적 결함, 구순열, 양손과 발의 과도한 손가락, 선천성 심장 문제, 관 결손 신경 및 생식기가 완전히 형성되지 않았습니다.

반면 다운 증후군 (trisomy 21) 학습 능력과 특정 신체적 특성의 차이를 유발합니다. 이 삼염색체증은 완치될 수 없지만 부모의 최대한의 지원과 관심으로 다운증후군 아동은 행복하게 자랄 수 있고 생존을 위한 독립성을 가질 수 있습니다.

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