건강

유전 질환으로 인한 트리처 콜린스 증후군 인식

, 자카르타 - '트리처 콜린스 증후군을 앓고 있는 가족'이 담긴 영상이 SNS를 통해 급속도로 퍼졌다. 일반적으로 이 증후군은 얼굴의 뼈와 조직의 성장 장애를 일으키는 유전적 장애가 있기 때문에 발생합니다. 유전적이기 때문에 이 희귀 증후군은 부모에서 자녀로 유전되며 파트너가 기저 유전 질환의 보균자가 아니더라도 최대 50%의 위험이 있습니다. 트리처 콜린스 증후군 .

이 상태는 장애를 일으키는 비정상적인 유전자가 있기 때문에 발생합니다. 이 증후군이 있는 어린이는 눈썹 털이 덜 자라거나 귀가 불완전하거나 심지어 없어져 턱과 턱이 작아지는 등 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 따라서 명확하게 하기 위해 다음 기사에서 Treacher Collins 증후군에 대한 설명을 참조하십시오!

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트리처 콜린스 증후군과 그 증상

트리처 콜린스 증후군은 희귀 질환입니다. 이 상태는 변화나 특정 유전적 돌연변이가 있기 때문에 발생합니다. 이 질병은 다음과 같은 다른 용어로도 지칭됩니다. 하악안면 골이족증 (MFD1), 광대뼈하악 이형성증 및 Franceschetti-Zwahlen-Klein 증후군.

트리처 콜린스 증후군은 TCOF1, POLR1D 또는 POLR1C 유전자의 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 이 세 가지 유전자는 뼈 조직과 안면 근육의 형성과 발달에 중요한 역할을 합니다. 돌연변이로 인해 이 3가지 유전자의 기능이 비정상적으로 되어 징후가 나타납니다. 트리처 콜린스 증후군 . 이는 이들 유전자 중 하나의 변화 또는 돌연변이가 세포 사멸과 뼈 및 근육 조직 사멸을 초래하기 때문입니다.

세포 및 조직 사멸은 매우 빠르게 발생합니다. 이것이 뼈와 얼굴에 불만과 증상이 나타나는 원인입니다. 그럼에도 불구하고 이 증후군은 매우 드물거나 드문 것으로 분류됩니다. 트리처 콜린스 증후군 즉, 동일한 질병이나 유전자 장애를 가진 부모로부터 유전됩니다. 부모 중 한 사람 또는 두 사람 모두 이 질병이 있는 경우 아이가 다음과 같이 태어날 위험이 있습니다. 트리처 콜린스 증후군 더 커집니다.

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그렇다면 트리처 콜린스 증후군의 증상과 징후는 무엇입니까?

나타나는 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 트리처 콜린스 증후군의 증상은 경미하고 눈에 띄지 않을 수 있으며 매우 심각할 수 있습니다. 심한 증상에서 이 상태는 심각한 안면 기형을 유발할 수 있습니다. 그러나 다음을 포함하여 트리처 콜린스 증후군의 몇 가지 일반적이고 인식할 수 있는 징후가 있습니다.

  • 눈의 이상

트리처콜린스 증후군은 눈이 아래로 기울어진 위치, 사시, 작은 눈 크기, 적은 수의 속눈썹, 결장종과 같은 눈의 이상을 실명까지 유발할 수 있습니다.

  • 얼굴 기형

이 질병은 또한 환자의 얼굴을 다르게 보이게 합니다. 예를 들어, 얼굴이 작거나 볼이 쳐져 보이기 때문에 코가 매우 커 보입니다.

  • 귀 장애

이 질병에 걸린 사람들은 귓불이 더 작고 비정상적이며 청력 상실을 동반할 수 있습니다.

  • 입안의 이상

이 상태는 환자가 구순구개열을 경험하게 하거나 구순구개열이 입천장 입술에 나타날 수 있습니다.

아기가 이 장애의 증상을 가지고 태어날 경우 의사는 대개 즉시 치료를 제공합니다. 치료는 신체 상태와 아기가 경험하는 트리처 콜린스 증후군의 중증도에 따라 달라집니다.

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앱에서 의사에게 문의하여 트리처 콜린스 증후군에 대해 자세히 알아보십시오. . 이 응용 프로그램을 사용하여 겪고 있는 질병의 증상을 묻고 전달할 수도 있습니다. 를 통해 전문가로부터 치료 권장 사항을 얻으십시오. 비디오 / 음성 통화 또는 채팅 . 자, 앱을 다운로드하세요 지금!



참조:
국립 보건원. 액세스 2021. 트리처 콜린스 증후군.
헬스라인. 2021년에 검색함. 트리처 콜린스 증후군이란 무엇이며 어떻게 치료합니까?
웹엠디. 2021년에 검색함. 트리처 콜린스 증후군이란?