자카르타 - DNA 또는 유전학은 인체에서 매우 중요한 역할을 합니다. 부모로부터 물려받은 결과는 각각의 독특함으로 당신을 형성할 수 있습니다. 얼굴 모양, 키, 감정적 본성, 머리 색깔, 지능에서 시작하여 특정 질병에 이르기까지.
그러나 사람이 희귀병을 일으킬 수 있는 특정 유전적 변화를 경험하는 경우가 있습니다. 그 중 하나가 바르덴부르크 증후군입니다. 이 증후군은 청력 상실, 피부색, 눈, 머리카락 및 얼굴 모양의 변화를 경험할 수 있습니다.
이 증후군의 이름은 1951년 이 질병을 처음 발견한 네덜란드 의사 D. J. Waardenburg에서 따왔습니다. 전문가들은 이 증후군이 선천적 장애라고 말합니다. 즉, 태어날 때부터 존재하는 이상. 이 상태는 관리할 수 있지만 현재까지 이 질병에 대한 치료법은 없습니다.
증상 및 유형
적어도 이 증후군은 증상에 따라 4가지 유형으로 나뉩니다. 매우 드물기 때문에 이 증후군을 경험할 수 있는 사람은 40,000명 중 1명에 불과합니다. 전문가에 따르면 바르덴부르크 증후군 유형 1과 2는 유형 3과 4보다 더 흔합니다. Waardenburg 증후군의 증상은 어떻습니까?
이 증후군이 있는 사람들은 창백하거나 젊어지는 경향이 있는 피부 및 눈 색깔과 같은 가장 흔한 증상을 경험할 것입니다. 또한 이마 근처에 약간의 흰 머리카락이 자라는 것도 또 다른 일반적인 증상입니다. 글쎄, 여기에 유형이 있습니다.
유형 1
이 유형의 사람들은 오른쪽 눈과 왼쪽 눈 사이의 거리가 넓고 눈이 옅은 파란색이거나 두 눈의 색이 다른 것과 같은 조건을 경험합니다. 뿐만 아니라 머리카락과 피부에 흰 반점이 생깁니다. 전문가들은 이 유형의 사람들 중 20%가 내이 문제로 인해 청력을 잃을 수 있다고 말합니다.
유형 2
이러한 유형의 눈 거리는 유형 1만큼 멀지 않습니다. 유형 2를 가진 사람들은 유형 1보다 더 많은 청력 손실을 경험합니다. 유형 2를 가진 사람들은 유형 1뿐만 아니라 모발 및 피부 색소의 변화를 경험할 수도 있습니다.
유형 3
제3형 바르덴부르크 증후군은 클라인-바르덴부르크 증후군이라고도 합니다. 이 유형의 사람들은 Waardenburg 유형 1 및 2의 증상을 가지고 있습니다. 뿐만 아니라 손에 이상이 생기기도 합니다. 예를 들어, 손가락이 융합되거나 어깨 모양이 다릅니다.
유형 4
4형은 Waardenburg-Shah 증후군이라고도 합니다. 증상은 유형 2와 유사하지만 차이점은 이 유형이 대장에서 일부 신경 세포의 손실을 겪는다는 것뿐입니다. 이것이 환자를 종종 배변하기 어렵게 만드는 것입니다.
원인은 6개의 유전자와 관련이 있습니다.
약물로 치료할 수 없고 생활 방식으로 치료할 수 없지만 적어도 이 증후군은 전염성이 없습니다. 전문가들은 이 증후군과 관련된 유전자가 최소 6개 있다고 말합니다. 이러한 돌연변이 유전자는 신체가 다양한 세포, 특히 멜라닌 세포를 형성하는 데 도움이 되는 유전자입니다.
멜라닌 세포는 피부색, 머리카락 및 눈 색소를 구성하는 세포입니다. 뿐만 아니라 이 세포는 내이의 기능을 형성하는 역할도 합니다. 따라서 이러한 세포의 형성이 방해를 받으면 내이의 기능이 방해받을 수 있습니다.
글쎄, 이 돌연변이를 경험하는 유전자의 유형은 나중에 사람이 가지고 있는 Waardenburg 증후군의 유형을 결정할 것입니다. 예를 들어, 1형 및 3형 증후군은 대부분 PAX3 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
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