, 자카르타 – 몇 달 전만 해도 인도네시아 사람들은 Adam Fabumi가 2017년 11월에 사망할 때까지 경험한 13번 삼염색체증에 대해 흥분했을 것입니다. 파타우 증후군으로 더 잘 알려진 13번 삼염색체증은 태아가 형성되는 동안 염색체에서 발생하는 이상으로 뇌, 척추 및 심장의 신경과 같은 아기의 신체 일부에서 이상 또는 불완전한 성장을 초래합니다. 가장 흔한 이상 발견.
13번 삼염색체증은 신체 세포의 일부 또는 전체에 13번째 염색체의 추가 사본이 형성되어 발생하는 심각한 유전 질환으로 인해 발생합니다. 실제로 정상적인 조건에서 아기는 23쌍의 염색체를 갖고 태어납니다. 이 염색체는 부모의 유전자를 운반하는 역할을 합니다. 그러나 13번 삼염색체증의 경우 13번째 염색체 쌍이 더 많은 복사본을 가지므로 숫자가 2가 아닌 3이 됩니다.
일반적으로 13번 삼염색체증을 가진 아기는 자궁에 있기 때문에 천천히 자랍니다. 또한, 13번 삼염색체증이 있는 아기는 정상 아기 체중보다 체중이 적게 나가며 다른 심각한 건강 문제를 경험하게 됩니다.
실제로 13번 삼염색체증은 드문 질환입니다. 사례의 비율은 아기를 낳을 때마다 1:16,000입니다. 그럼에도 불구하고 13번 삼염색체증이 있는 아기의 거의 90%가 1세가 되기 전에 생명을 잃기 때문에 이 상태는 치명적인 것으로 간주됩니다.
13번 삼염색체증의 특징
13번 삼염색체증은 아기에게 여러 가지 심각한 장애를 일으키기 때문에 매우 위험합니다. 13번 삼염색체증이 있는 일부 아기는 심각한 심장병을 앓고 있으며 전두뇌증 (HPE)는 아기의 뇌가 두 부분으로 나뉘지 않는 상태입니다. 또한 아기에게 나타날 수 있는 13번 삼염색체증의 다른 특징은 다음과 같습니다.
- 영아는 한쪽 또는 양쪽 모두에 안구가 없습니다(안구건조증).
- 눈 또는 다른 기관 사이의 정상적인 거리 감소(hypotelorism).
- 한쪽 또는 양쪽 눈의 크기가 작아집니다(소안구증).
- 언청이.
- 과도한 손가락이나 발가락(다지증).
- 귀 기형 및 난청.
- 비강의 발달 이상.
- 창자는 위 밖에 있다(전족류).
13번 삼염색체증의 원인
13번 삼염색체증의 원인을 밝히기 위해 13번 삼염색체증의 원인을 밝히기 위한 많은 연구가 계속 진행되고 있습니다. 그러나 현재까지 이 질병의 주요 원인이 정확히 무엇인지는 알려져 있지 않습니다. 그러나 13번 삼염색체증의 원인이 될 수 있는 몇 가지가 있는 것으로 추정되며 그 중 두 가지는 유전(유전)입니다. 유전 질환이 있는 가족의 출생 이력이 있으면 동일한 사건의 위험이 증가할 수 있기 때문에 유전이 원인으로 의심됩니다.
또한 35세 이상의 임산부는 유전 질환이 발생할 위험이 높습니다. 여성이 임신했을 때 나이가 많을수록 이런 일이 발생할 위험이 높아집니다.
자신과 자궁에 부정적인 것을 피하기 위해서는 이상이 생겼을 때 최대한 빨리 발견할 수 있도록 자신과 자궁의 건강 상태에 항상 주의를 기울이는 것이 좋습니다.
첫 단계로 병원의 의사와 자신의 상태와 산부인과에 대해 의논할 수 있습니다. . 은(는) 당신이 경험하고 있는 모든 건강 문제를 극복하도록 도울 준비가 되어 있고 신뢰할 수 있는 산부인과 의사와 협력했습니다.
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