자카르타 - 리소좀 축적 장애 또는 친숙하게 불림 리소좀 축적 장애 신체에 특정 효소가 결핍되게 하는 유전성 질환 그룹입니다. 이런 일이 발생하면 탄수화물, 단백질 또는 지방의 축적으로 인해 몸에 독소가 축적될 수 있습니다.
리소좀은 탄수화물 및 단백질과 같은 화합물을 소화하는 기능을 하는 신체 세포의 기관입니다. 글쎄요, 리소좀이 기능을 제대로 수행하려면 특정 효소가 필요합니다. 기능을 수행하는 데 필요한 효소가 결핍되면 체내 화합물이 축적되어 독성이 됩니다.
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리소좀 기능이 중단되면 어떻게 됩니까?
각 환자가 유발하는 증상은 경험한 리소좀 장애에 따라 다릅니다. 다음 유형의 리소좀 축적 장애 및 신체에서 발생하는 증상:
파브리병 . 이 상태는 신체에 효소 알파-갈락토시다아제 A가 부족할 때 발생합니다. 증상으로는 발열, 발한 곤란, 설사 또는 변비, 다리의 통증, 뻣뻣함 또는 따끔거림이 있습니다.
고셔병. 이 상태는 신체에 효소 베타-글루코세레브로시다제가 부족할 때 발생합니다. 증상으로는 빈혈, 뼈 통증 또는 골절, 간 또는 비장의 부종 등이 있습니다.
크라베병. 이 상태는 신체에 효소 갈락토실세라마이드가 부족할 때 발생합니다. 증상 자체는 일반적으로 아기의 첫 6개월에 나타나며, 발열, 근력 약화 또는 근육 경직, 청력 및 시력 기능 상실을 특징으로 합니다.
이색성 백혈이영양증(MLD). 이 상태는 신체에 효소 아릴설파타제 A가 부족할 때 발생합니다. 증상에는 신경 및 근육 기능 장애, 섭식 곤란, 말하기 어려움, 걷기 어려움, 청력 및 시력 상실 등이 있습니다.
점액다당류증(MPS). 이 상태는 신체에 글리코사미노글리칸 또는 뮤코다당류와 같은 탄수화물 소화를 담당하는 효소가 부족할 때 발생합니다. 증상 자체에는 관절 장애, 학습 장애, 청력 및 말하기 장애가 포함됩니다.
니만픽병. 이 상태는 신체에 효소 산 스핑고미엘리나제(ASM)가 부족하여 신체가 콜레스테롤과 지방을 적절하게 소화할 수 없을 때 발생합니다. 증상 자체에는 호흡 곤란, 간 및 비장의 부종, 피부 질환 등이 있습니다.
펌프질병. 이 상태는 신체에 효소 알파-글루코시다아제(GAA)가 부족할 때 발생합니다. 증상 자체에는 근육 약화, 어린이의 느린 성장 및 발달, 간과 심장의 부종이 포함됩니다.
테이삭스병. 이 상태는 신체에 헥소사미니다아제 효소가 부족할 때 발생합니다. 증상으로는 눈의 붉은 반점, 발작, 청력 및 시력 상실이 있습니다.
언급된 증상은 아이가 태어날 때부터 이미 볼 수 있거나 나이가 들면서 나타날 수 있습니다. 증상 자체는 축적된 물질의 유형과 위치에 따라 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다. 매우 위험하기 때문에 어머니는 어린 자녀의 이러한 상태를 인식해야 합니다.
이 질병을 예방하기 위해 엄마는 아이의 예방 접종 일정을 준수해야 합니다. 어머니가 아기에게 일련의 증상을 보이면 즉시 신청서에 의사와 상의하십시오. . 어린이의 건강을 정기적으로 모니터링하면 이 질병을 조기에 발견할 수 있습니다.
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가능한 합병증
이전에 설명했듯이 증상은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이런 일이 발생하면 리소좀 축적 장애가 더 심각해지고 다음과 같은 여러 합병증이 발생합니다.
호흡기 장애.
파킨슨 병.
실명 또는 청각 장애.
마비.
신부전 .
혈액암.
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작은 SI가 이 질병으로 진단된 경우 어머니는 다음을 수행해야 합니다. 확인하다 질병의 발병을 예방하기 위해 정기적으로 의사에게. 취할 수 있는 예방 조치 중 하나는 산모가 아이를 가질 계획이라면 의사와 상의하는 것이 좋습니다. 유전자 검사는 어린이의 질병 위험을 줄일 수 있습니다.
참조:
